Oggi 28 febbraio si è celebrata la Giornata Mondiale delle Malattie Rare giunta alla sua sesta edizione, un evento nato per sensibilizzare opinione pubblica ed istituzioni sulla necessità di investire sull’assistenza di questi malati ma soprattutto per promuovere la ricerca.
In occasione di questa giornata la Fondazione ANDI Onlus ha voluto ricordare il proprio impegno nei confronti della displasia ectodermica.
“Impegno, ormai storico e consolidato, anche della nostra Fondazione e di tutti i medici volontari che si impegnano nel campo della Displasia Ectodermica (DE)”, sottolineano sul proprio sito ricordando la fondazione del Gruppo Italiano Displasia Ectodermica, coordinato dal dottor Evangelista Giovanni Mancini –presidente della Fondazione ANDI Onlus- e composto da specialisti di varie branche mediche, dalla genetica alla dermatologia, alla chirurgia maxillo-facciale.
La displasia ectodermica, spiegano dalla Fondazione, è una malattia rara di origine genetica che colpisce 7 nuovi nati ogni 10.000 ed è caratterizzata dalla triade capelli radi, agenesia o anomalie dei denti e dalla mancata sudorazione dovuta all’assenza delle ghiandole sudoripare. Questa malattia comporta, tra le altre, gravi conseguenze per il distretto dento-facciale che spesso condizionano in termini psicologici e sociali le persone che ne sono affette e i loro familiari. È inoltre un fenomeno molto complesso per la diversità delle sue forme, la difficoltà della diagnosi ma anche per il tipo di approccio multidisciplinare che la sua cura comporta.
Il progetto attivato dalla Fondazione ANDI punta ad assistere questi pazienti integrando diagnosi, cura, ricerca e prevenzione.
La Fondazione oggi assiste gratuitamente e continuativamente decine di malati, ha creato il Registro Italiano degli affetti da Displasia in cui sono censite oltre 250 persone, sostiene la ricerca di nuovi protocolli clinici riabilitativi e 20 pazienti hanno potuto essere riabilitati con terapie chirurgiche e implanto-protesiche presso la II° Divisione di Chirurgia Maxilo-Facciale dell’IRCCS Galeazzi di Milano.
Nell’ambito della ricerca genetica, insieme ad ANDE – Associazione Nazionale Displasia Ectodermica, i medici volontari della Fondazione ANDI conducono all’interno della clinica Pediatrica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano e dell’Istituto Burlo di Trieste uno specifico progetto di ricerca clinica e genetica che ha come obiettivo quello di esaminare anche le forme atipiche di DE individuandone la causa genetica.